Screening metabolic neonatal extins

Screeningul metabolic neonatal extins, pentru sanatatea copilului tau!

Ce este screeningul neonatal?

  • Acesta este un simplu test pentru a identifica riscul unor posibile afectiuni innascute de metabolism, endocrinologice, hematologice si genetice, dar care nu sunt evidente din primele clipe de viata.

Cine ar trebui sa fie testat? Daca in familie nu e nimeni afectat, mai este necesar testul?

  • Fiecare nou-nascut ar trebui testat, pentru ca si in familiile cu toti membrii sanatosi exista riscul de a avea copii cu astfel de afectiuni.

Cum se realizeaza acest test?

  • Simplu, doar din cateva picaturi de sange recoltate pe o hartie speciala.

Cand ar trebui facut acest test?

  • Inainte ca nou-nascutul sa paraseasca maternitatea, la 48-72 de ore de viata.

De ce ar trebui facut acest test?

  • Deoarece afectiunile incluse in acest test, in ciuda severitatii, pot fi tratate, iar complicatiile prevenite.

Cand se repeta testul?

  • Cand sangele a fost recoltat mai devreme de 24 de ore de viata;
  • Cand copilul este nascut premature;
  • Cand primul test sugereaza ca ar fi o posibila afectiune care trebuie confirmata.

DSC_0042-copy

Afectiuni care pot fi detectate Cum poate fi afectat copilul? Ce se intampla fara tratament? Tratament
Defecte de metabolizare ale aminoacizilor (ex: PKU, MSUD) Defect de mataboloizare si eliminare a aminoacizilor Majoritatea debut neonatal, encefalopatie metabolica Dieta speciala si medicatie
Defecte de metabolizare ale acizilor grasi (ex: MCAD, SCAD) Deficienta in oxidarea acizilor grasi si furnizarea de energie Tulburari de comportament, somnolent, iritabilitate, tulburari respiratorii, hipoglicemie, coma Dieta speciala si medicatie
Hipotiroidismul
congenital
Copilul nu produce o cantitate suficienta
de hormoni tiroidieni
Intarziere in dezvoltarea psiho-motorie Tratament hormonal
Fenilcetonuria Deficienta de metabolizare
a aminoacizilor
Retard mental sever Dieta speciala
Hiperplazia congenitala de suprarenala Defect de sinteza a hormonilor suprarenalieni Varsaturi, deshidratare, deces in absenta tratamentului Tratament de subnutritie hormonala
Deficinet de biotinaza Copilul nu poate metaboliza biotina Leziuni nervoase, suferinte ale altor organe Administrare suplimente vitaminice
Boala urinei cu miros de artar Deficienta de metabolizare a aminoacizilor Suferinta importanta din primele zile de viata Dieta speciala
Galactozemia Copilul nu poate metaboliza galactoza din lapte Leziuni nervoase, suferinte ale altor organe Dieta speciala
Fibroza chistica Afectarea secretiilor bronsice si digestive Intarzierea cresterii, infectii frecvente Tratament antibiotic
si cu preparate enzimatice
Medici de garda noiembrie 2017