Medicina Fetala

Screening Diagnostic Interventii / Terapie fetala

Departamentul de medicină fetală

Medicina fetala este aceea parte a obstetricii in care pacientul este viitorul copil (fetusul).

imagenea 1

 

Toate aceste servicii medicale speciale sunt parte a unui concept modern de urmarire a sarcinii, care porneste de la ideea delimitarii grupului de gravide cu posibile probleme in decursul sarcinii (prin examinarile de SCREENING ), urmarirea specifica a acestora in vederea DIAGNOSTICULUI patologiei fetale/obstetricale, pentru ca astfel sa poata fi aplicat un management corect (ce poate implica si TERAPIE fetala, adica tratamentul aplicat cat copilul este inca in uterul mamei). Departamentul de medicina fetala din spitalul Premiere este printre putinele locuri din Romania unde s-au efectuat si se efectueaza cu succes o serie de interventii terapeutice fetale.

imaginea 2

Evaluarea femeii gravide la anumite intervale (bine stabilite) pentru a identifica situatiile patologice (de exemplu: anomalii cromozomiale/genetice fetale, malformatii congenitale fetale, suferinta fetala din diverse cauze – materne, placentare etc) si in conscenita de a propune o conduita terapeutica corecta (daca e cazul inclusiv proceduri invazive), care in final sa permita nasterea unui copil cu sanse maxime de a fi sanatos – succesul sarcinii.

In Centrul de Medicina Fetala din cadrul spitalului PREMIERE, sunt aplicate cu strictete recomandarile Fetal Medicine Foundation (FMF) – London, director Prof. Kypros Nicolaides.

Scopul nostru este de a asigura o ingrijire corecta tuturor femeilor gravide, urmarind un protocol care si-a dovedit stiintific calitatile, prin realizarea unei examinari ecografice la cele mai înalte standarde si pentru a oferi consiliere viitorilor parinti într-un mediu profesional (cit mai informat) si onest.

Medicii centrului sunt instruiti în ecografia fetala si sunt foarte motivati pentru a oferi cea mai buna îngrijire posibila pentru femeile gravide si familiile lor. Ei au obtinut certificatele FetalMedicineFoundation in ecografia fetala (rezultatele investigatiilor efectuate fiind auditate anual de FMF pentru prelungirea licentelor) si respecta ghidurile/recomandarile FMF în managementul graviditatii.

Rezultatele acestor investigatii va vor informa corect pe dvs. si medicul dvs. curant (ginecolog/ medic de familie, care va urmareste sarcina) si vor ajuta la decizia cea mai buna privind monitorizarea sarcinii dumneavoastra.

Serviciile oferite au in vedere:

Consultatiile de screening care au ca scop delimitarea unui grup restrans de femei gravide care prezinta un risc crescut pentru o serie de probleme legate de sarcina (anomalii fetale sau stari patologice materne). Acest risc este estimat individual pentru fiecare gravida, pe baza unor algoritme stiintifice bazate pe cercetarile Fetal Medicine Foundation-London

Obisnuit se recomanda trei astfel de examinari:

in primul trimestu (la 11-13 saptamani)
in trimestrul al doilea (la 20-22 saptamani)
in trimestrul al treilea (la 32-34 saptamani).

Screening

Screening pentru estimarea riscului de anomalii cromozomiale (Sindrom Down, Patau, Edwards, etc)
Efectuat in primul trimestru (nuchal scan, intre 11-14 saptamani de sarcina – cu performanta cea mai buna; rata de detectie de 92% si 3% rezultate fals pozitive in cazul sindromului Down) sau in trimestru 2 (genetic scan impreuna cu triplu test, intre 16-20 saptamani de sarcina; ca si a doua optiune, in cazul in care nu s-a efectuat screeningul de prim trimestru);

Screening ecografic al anomaliilor fetale (morfologie fetala)

Are ca scop evaluare ecografica cat mai completa a anatomiei fetale cu scopul de a depista elemente de morfologie fetala care se abat de la normal (aspect si sau dimensiuni) si care se coreleaza frecvent cu o serie de malformatii congenitale ale fatului; este efectuat la fiecare evaluare de screening:
– la 12 saptamani – nuchal scan – depistarea anomaliilor fetale severe: anencefalie, defecte de tub neural, anomalii cardiace, anomalii ale peretelui abdominal, anomalii renourinare, anomalii ale membrelor, etc…
– cu ocazia screeningului de trimestru 2 – anomaly scan – la 20 – 22 saptamani, cea mai importanta evaluare a anatomiei fetale
– la 32 saptamani – cu ocazia evaluarii wellbeing-ului fetal, cand este posibila depistarea unor anomalii cerebrale, cardiovasculare, renale, etc, evolutive, ce nu au fost evidente in trimestrul II.
Cu ocazia acestor examinari de screening pe langa cele expuse mai sus se realizeaza si depistarea şi managementul sarcinilor cu risc crescut pentru: preeclampsie, diabet gestational, restrictie de crestere fetala intrauterina, sarcinile gemelare/multiple monochorionice sau nu, etc…

Diagnosticul prenatal.

In cazul gravidelor care apartin unui grup de risc crecut, estimat in urma examinarilor de screening (de mai sus) se propune etapa urmatoare si anume cea diagnostica:
Diagnostic prenatal al anomaliilor cromozomiale sau genetice – Consta in proceduri invazive prin care se recolteaza celule ce apartin fatului sau anexelor sale si care pot fi analizate din punct de vedere genetic (examen citogenetic clasic sau genetica moleculara – QfPCR, CGH array, etc) permitand diagnosticul anomaliilor cromozomiale sau genetice ale fatului.

Aceste proceduri sunt:
CVS – biopsie de vilozitati choriale:
Intre 11-14 saptamani de sarcina.
Amniocenteza: dupa 16 saptamani de sarcina.
Cordocenteza: dupa 20 saptamini de sarcina
Biopsie de tesut fetal:
în situatii exceptionale necesare pentru diagnosticul unor anomalii genetice rare.
Diagnosticul anomaliilor fetale:
Prezenta unor suspiciuni de anomalii fetale la examinarea de screening ecografic fetal este urmata de examinari ecografice mai in detaliu a structurii suspecte si evaluarea mai in detaliu a anatomiei fetale (posibilitatea prezentei concomitente a mai multor anomalii fetale in cadrul sindroamelor) in vederea stabilirii unui diagnostic probabil (care urmeaza a fi sustinut prin examinari repetate sau proceduri invazive), ceea ce permite emiterea unui prognostic si apoi a unei conduite specifice (consult interdisciplinar impreuna cu alti specialisti) chiar posibil terapeutice (vezi terapie fetala).

Interventii fetale terapeutice
Terapie fetala – Depistarea unor anomalii fetale sau a unor complicatii ale sarcinilor multiple poate fi urmata de o conduita terapeutica fetala ce imbunatateste semnificativ prognosticul acestora. O serie de proceduri terapeutice fetale pot fi efectuate efectuate si in centrul nostru:
Transfuzie intrauterina: in cazul anemiei fetale severe de cauza imuna sau infectioasa
Shunt pleuro-amniotic: in cazul unui hidrotorax compresiv
Nefrostoma (shunt reno-amniotic): in cazul unei anomalii obstructive renale severe
Coagulare LASER: in cazul unei sarcini gemelare monochorionice cu fat acardiac (TRAP)
Interventiile mai complexe, cum ar fi: coagulare LASER (pentru alte complicatii ale sarcinii gemelare monochorionice cum ar fi TTTS sau selective IUGR), FETO (pentru anumite cazuri de hernie diafragmatica), dilatari/stentari ale unor artere fetale (stenoza critica de Aorta, etc), chirurgie fetala intrauterina (CCAM, mielomeningocel) se pot programa în centre de excelență din Europa (Londra, Linz, Koln, Paris etc)

Feticid selectiv in cazul sarcinilor multiple discordante – in cazul sarcinilor multiple in care unul dintre feti este diagnosticat cu o anomalie cromozomiala sau cu o malformatie congenitala severa.
Mai multe informatii pe www.medicinafetala.ro.

Raport Interventii fetale efectuate in centrul nostru:

Interventiile fetale – experienta Centrului de Medicina Fetala Timisoara

Autori: MB Muresan
Introducere: Prezentam experienta unui centru de medicina fetala privind interventiile
fetale pe un interval de 5 ani (2009 – 2013).
Material si metoda: IInterventiile fetale au fost impartite in diagnostice, terapeutice si feticid/embrioreductie. Din 2011 baza de date este realizata cu soft ASTRAIA. Numarul si tipul de interventii a crescut in intervalul prezentat odata cu cresterea experientei personalului.
Rezultate: In intervalul 2009-2013 in departamentul de medicina fetala a spitalului Premiere au fost efectuate 318 interventii fetale dintre care 291 diagnostice (153 amniocenteza, 129 CVS, 9 cordocenteze), 8 terapeutice (2 cazuri de anemie severa fetala la care s-a efectuat transfuzie intrauterine – primul cu 4 proceduri si al doilea cu 6 proceduri; 2 cazuri de hidrotorax fetal important la care s-au efectuat 4 proceduri de shunt toraco-amniotic; 1 caz de dilatatie renala voluminosa drenata si ulterior montat un shunt reno-amniotic; 1 caz de TRAP la care s-a efectuat coagularea interstitiala LASER a fatului acardiac) si 11 feticide/embrioreductii (3 cazuri de sarcini gemelare discordante – anomalii cromozomiale/malformatii fetale severe, 8 cazuri de embrioreductie in caz de sarcina multifetala dupa IVF – triple sau sextupleti).
Concluzii: Diagnosticul prenatal invaziv devine o obisnuinta in Romania, in ultimii ani s-a observat o crestere a numarului de interventii precoce CVS-biopsii de vilozitati coriale, la 11-14 saptamani de sarcina, care depasesc actualmente numarul de amniocenteze; in ultimul an, odata cu crestere experientei au fost realizate si interventiile fetale terapeutice.

Medici de garda iulie 2017