Testul NIFTY 2017-11-28T11:37:13+00:00

Testarea NIFTY – testarea ADN-ului fetal liber din sângele matern

Ce este testarea NIFTY?

NIFTY este un test de screening prenatal non-invaziv (NIPT) prin care se determină ADN-ul liber fetal din sângele viitoarei mame. Prin acesta se poate cuantifica, printr-o foarte strânsă corelație statistică, riscul ca fetusul să prezinte o anomalie cromozomială numerică, și anume una dintre trisomii (21 – sindromul Down, 13 – sindromul Patau sau 18 – sindromul Edwards). Aceste teste identifică cazurile, dar nu toate, în următoarele procente: 99% din cazurile de feți cu trisomie 21, 97% din cazurile de feți cu trisomie 18 și 92% din feții cu trisomie 13.

Dacă sunteți interesată de efectuarea acestui tip de analiză, veți semna un acord informat și veți primi răspunsuri la toate întrebările dvs., după care vi se va recolta o cantitate de aproximativ 10 ml de sânge venos (lucru care poate determina un mic discomfort asemănător celui din timpul recoltărilor pentru alte analize).

Ce este trisomia 21, 18 sau 13?

La specia umană sunt prezente 23 de tipuri de cromozomi, în mod normal câte doi de același fel – formând câte o pereche (astfel, obișnuit sunt în total 46 de cromozomi). În cazul trisomiilor există un cromozom suplimentar (astfel în total sunt 47 de cromozomi). Cele mai frecvente trisomii la om sunt cele în care cromozomul suplimentar este 21, 18 sau 13.

Trisomia 21 este întâlnită aproximativ la 1 caz din 700 de nașteri, riscul crescând odată cu vârsta viitoarei mame. Trisomia 21 poartă numele de sindromul Down și prezintă frecvent retard mental și o serie de anomalii congenitale, cel mai frecvent cardiace. Obișnuit, expectanța de supraviețuire este de 60 de ani (cel mai frecvent nu este o anomalie letală, dar este cea mai frecventă cauză de retard mintal la om).

Trisomiile 18 si 13 au o incidență de aproximativ 1 la 7000 de nașteri, iar riscul crește de asemenea odată cu vârsta mamei. Obișnuit aceste afecțiuni sunt asociate cu handicap mental sever și defecte congenitale severe, majoritatea acestor cazuri decedează înainte sau imediat după naștere, supraviețuirea peste un an fiind excepțională.

Cand veti primi rezultatul acestor analize?

In general, rezultatul la testarea ADN-ului liber fetal va fi disponibil în 2 săptămâni, iar noi vă vom informa despre acesta imediat, contactându-vă telefonic sau prin e-mail.

In aproximativ 5% din cazuri nu se primește nici un răspuns (în toate aceste cazuri, din motive ce țin de transport, tehnică și cantitatea de ADN liber fetal în serul pacientei este insuficiența pentru realizarea analizei genetice – situații care nu trebuie interpretate ca fiind cauzate de o problemă a fătului). La solicitarea pacientei, se poate repeta testarea (fără nici un cost suplimentar), urmând ca în 50% din aceste cazuri să se obțină un rezultat.

Cum interpretăm rezultatul?

Exista două tipuri de rezultat:

  • risc crescut ca fătul să prezinte trisomie 21,18 sau 13, ceea ce nu înseamnă că este prezentă cu certitudine una dintre aceste anomalii cromozomiale. Pentru siguranță se indică efectuarea unui test diagnostic: CVS sau amniocenteza.
  • dacă testul arată un risc scăzut (mai mic de 1 la 10.000) ca fătul să prezinte trisomie 21 sau 18 sau 13, este foarte puțin probabil ca fătul să prezinte una dintre aceste anomalii.
 Odată cu efectuarea acestei analize, laboratorul de referință încheie cu dvs. o asigurare civilă prin care în cazul în care testul indică risc crecut de trisomii 21, 18 sau 13 acesta se obligă să achite și contravaloarea diagnosticului invaziv (adică nu veți mai plăti nimic pentru CVS sau amniocenteză).

Mai sunt necesare alte teste?

Trebuie cunoscut faptul că acest tip de teste nu oferă informații despre alte anomalii cromozomiale. Dacă cu ocazia ecografiei de 12 săptămâni (vezi screening de prim trimestru) se depistează o translucență nuchala mai mare de 3,5 mm sau alte anomalii structurale fetale majore (ca si omfalocel, holoprosencefalie, megavezica sau anomalii cardiace) riscul pentru ca fătul să prezinte anomalii cromozomiale este foarte mare, asfel că în aceste situații diagnosticul invaziv (CVS sau amniocenteza) este prima opțiune ca și indicație.

Analiza ADN fetal liber din sângele matern nu oferă informații despre prezența anomaliilor structurale fetale (cardiace, cerebrale etc.) sau despre dezvoltarea fătului (creșterea fetală).

Din aceste motive, evaluarea ecografică completă: la 11-13 săptămâni (screening de prim trimestru) și 20-22 săptămâni (screening de trimestrul doi) pentru depistarea anomaliilor fetale și la 30-34 săptămâni (screening de trimestrul al treilea) pentru evaluarea creșterii fetale rămân standard de aur ca și recomandare.

În ce condiții este recomandată efectuarea acestui tip de analize?

Deoarece în România este o situație paradoxală (costul analizelor neinvazive este mai mult decât dublu comparativ cu testarea invazivă – CVS, amniocenteza) este extrem de delicat de a promova o anume indicație ca și regulă (costurile acestor investigații sunt suportate de către pacientă integral).

Analizând ca model o serie de studii efectuate de Fetal Medicine Foundation – London cu privire la integrarea acestui tip de analiză în screeningul de prim trimestru, cu scopul de a crește rata de detecție a trisomiilor 21,18 si 13, și totodată scăderea ratei rezultatelor fals pozitive (marele beneficiu al analizei ADN fetal liber), se poate recomanda (cu cel mai bun raport calitate/preț) următorul protocol:

Efectuarea screeningului de prim trimestru (nuchal scan) la 11-13 săptămâni (respectând criteriile FMF – www.fetalmedicine.com) împarte mulțimea gravidelor în trei categorii:
– cu risc crescut pentru anomalii cromozomiale (risc calculat mai mare de 1/100 sau cu NT peste 3,5 mm sau cu anomalii structurale fetale majore) la care se va oferi ca și primă opțiune diagnosticul invaziv (CVS – biopsie de vilozități coriale sau după 16 săptămâni, amniocenteza);
– cu risc intermediar pentru anomalii cromozomiale (risc calculat între 1/100 și 1/2500) – grupul femeilor la care este dovedit beneficiu maxim în a se oferi NIPT ( NIFTY ) – analiza ADN fetal liber din sângele matern;
– cu risc scazut pentru anomalii cromozomiale (risc calculat mai mic de 1/2500) grup! care nu are nici un beneficiu prin efectuarea unor astfel de analize.

Studiile FMF arată că rezultatele obținute prin efectuarea analizei ADN liber fetal din sângele matern la toate gravidele sunt aceleași (comparând rata de detecție și rezultatele fals pozitive pentru cele trei trisomii mai frecvente: 21,18 și 13), cu rezultatele obținute efectuând la toate gravidele nuchal scan și apoi analiza ADN liber fetal din sângele matern doar la gravidele din grupul cu risc calculat cuprins între 1/50 și 1/2500; toate acestea la un cost mult mai mic (raport cost – eficiență calculat pentru serviciile din Marea Britanie unde costul diagnosticului invaziv este comparabil cu costul NIPT, nu ca în România – vezi mai sus).

Care este costul acestor analize?

Analiza ADN liber fetal din sângele matern este o provocare tehnologică recent rezolvată și care se efectuează doar în câteva laboratoare din lume (în SUA și Hong Kong), motiv pentru care costurile peste tot sunt asemănătoare (în jur de 500-600 de Euro).

Noi vă putem oferi unul dintre aceste teste, NIFTY, efectuat de BGI Health – Hong Kong la prețul de 2600 lei.

Mai multe informații despre acest test puteți găsi aici: NIFTY România

Dacă sarcina este sub 11 săptămâni puteți beneficia de un pachet special, care include: (a) examinarea ecografică care stabilește viabilitatea sarcinii și testul NIFTY la 10 săptămâni și (b) screeningul de prim trimestru – early pregnancy anomaly scan la 12 săptămâni la doar 2700 lei.

Dacă sarcina este peste 11 săptămâni (dar nu mai mult de 24 de săptămâni) puteți beneficia de un alt pachet special ce include (a) testul Nifty și (b) ecografiile specifice vârstei sarcinii la momentul prezentării, și anume: nuchal scan (la 11-13 saptamani) sau screeningul precoce de anomalii (la 15-17 saptamani) sau screeningul de trimestrul 2 = secreening de anomalii fetale/ morfologie fetală (la 18-32 săptămâni) la un cost total de 2800 lei.

Dacă după efectuarea testului NIFTY aveți un rezultat de risc crescut pentru ca fătul să prezinte trisomie 21, 18 sau 13, vi se va propune/ efectua CVS sau amniocenteză fără nici un cost suplimentar.

PROGRAMĂRI

Vezi aici modalitățile prin care ne poți contacta →

TARIFE

Află aici detalii despre tarifele Spital Première →

CENTRE DE EXCELENȚĂ

Vezi aici centrele de excelență Spital Première →