Diagnostic

Diagnostic prenatal al anomaliilor  cromozomiale si congenitale

In cazul gravidelor care apartin unui grup de risc crecut (risc estimat in urma examinarilor de screening expuse mai sus), se propune etapa urmatoare si anume cea diagnostica:

Diagnostic prenatal al anomaliilor cromozomiale sau genetice

Consta in proceduri invazive prin care se recolteaza celule ce apartin fatului sau anexelor sale si care pot fi analizate din punct de vedere genetic (examen citogenetic clasic sau genetica moleculara – QfPCR, CGH array etc), realizandu-se astfel diagnosticul anomaliilor cromozomiale sau genetice ale fatului.

Aceste proceduri sunt:

CVS

amniocentesis1

  • Cordocenteza: dupa 20 saptamini de sarcina;
  • Biopsie de tesut fetal: in situatii exceptionale necesare pentru diagnosticul unor anomalii genetice rare.

Diagnosticul anomaliilor fetale

Cleft labiopalatin unilateral in trimestrul 2
Cleft labiopalatin unilateral in trimestrul 2

Existenta unor suspiciuni de anomalii fetale cu ocazia screeningului ecografic fetal este urmata de examinari ecografice mai in detaliu a structurii suspecte si evaluarea amanuntita a anatomiei fetale (posibilitatea prezentei concomitente a mai multor anomalii fetale in cadrul sindroamelor) in vederea stabilirii unui diagnostic (care urmeaza a fi sustinut prin examinari repetate sau proceduri invazive), ceea ce permite emiterea unui prognostic si apoi a unei conduite specifice (consult interdisciplinar impreuna cu alti specialisti) ce poate implica si manevre terapeutice fetale (vezi terapie fetala).

Picior stramb congenital
Picior stramb congenital

Medici de garda iulie 2017