Dupa nastere

  • Screening metabolic neonatal extins
  • Consultatii
  • Screening auditiv

Screeningul metabolic neonatal extins, pentru sanatatea copilului tau!

Ce este screeningul neonatal?

  • Acesta este un simplu test pentru a identifica riscul unor posibile afectiuni innascute de metabolism, endocrinologice, hematologice si genetice, dar care nu sunt evidente din primele clipe de viata.

Cine ar trebui sa fie testat? Daca in familie nu e nimeni afectat, mai este necesar testul?

  • Fiecare nou-nascut ar trebui testat, pentru ca si in familiile cu toti membrii sanatosi exista riscul de a avea copii cu astfel de afectiuni.

Cum se realizeaza acest test?

  • Simplu, doar din cateva picaturi de sange recoltate pe o hartie speciala.

Cand ar trebui facut acest test?

  • Inainte ca nou-nascutul sa paraseasca maternitatea, la 48-72 de ore de viata.

De ce ar trebui facut acest test?

  • Deoarece afectiunile incluse in acest test, in ciuda severitatii, pot fi tratate, iar complicatiile prevenite.

Cand se repeta testul?

  • Cand sangele a fost recoltat mai devreme de 24 de ore de viata;
  • Cand copilul este nascut premature;
  • Cand primul test sugereaza ca ar fi o posibila afectiune care trebuie confirmata.

DSC_0042-copy

Afectiuni care pot fi detectate Cum poate fi afectat copilul? Ce se intampla fara tratament? Tratament
Defecte de metabolizare ale aminoacizilor (ex: PKU, MSUD) Defect de mataboloizare si eliminare a aminoacizilor Majoritatea debut neonatal, encefalopatie metabolica Dieta speciala si medicatie
Defecte de metabolizare ale acizilor grasi (ex: MCAD, SCAD) Deficienta in oxidarea acizilor grasi si furnizarea de energie Tulburari de comportament, somnolent, iritabilitate, tulburari respiratorii, hipoglicemie, coma Dieta speciala si medicatie
Hipotiroidismul
congenital
Copilul nu produce o cantitate suficienta
de hormoni tiroidieni
Intarziere in dezvoltarea psiho-motorie Tratament hormonal
Fenilcetonuria Deficienta de metabolizare
a aminoacizilor
Retard mental sever Dieta speciala
Hiperplazia congenitala de suprarenala Defect de sinteza a hormonilor suprarenalieni Varsaturi, deshidratare, deces in absenta tratamentului Tratament de subnutritie hormonala
Deficinet de biotinaza Copilul nu poate metaboliza biotina Leziuni nervoase, suferinte ale altor organe Administrare suplimente vitaminice
Boala urinei cu miros de artar Deficienta de metabolizare a aminoacizilor Suferinta importanta din primele zile de viata Dieta speciala
Galactozemia Copilul nu poate metaboliza galactoza din lapte Leziuni nervoase, suferinte ale altor organe Dieta speciala
Fibroza chistica Afectarea secretiilor bronsice si digestive Intarzierea cresterii, infectii frecvente Tratament antibiotic
si cu preparate enzimatice


Încă de la primii paşi în viaţa vă suntem aproape, cu dragoste şi profesionalism.
Spitalul Première vă oferă servicii medicale neonatologice:

  • Monitorizarea dezvoltării normale a nou-nascutului şi sugarului lunar;
  • Profilaxia rahitismului;
  • Diversificarea, consiliere nutriţionala;
  • Examinarea periodică a copilului;
  • Îndrumarea ţintită spre consulturi de specialitate sau investigaţii paraclinice (analize de sânge periodic sau, la nevoie, consulturi interdisciplinare);
  • Consiliere în promovarea alăptării.

O viaţă liniştită înseamnă o creştere sănătoasă, înseamnă personal medical specializat.

Screeningul prin otoemisiunile acustice la nou născut şi copilul mic

Otoemisiunile acustice (OAE) se folosesc pentru:

  • Identificarea hipoacuziei;
  • Screeningul nou nascutului (identificarea celor cu auz normal sau anormal);
  • Aprecierea integrităţii auzului la nou nascut si copilul mic;
  • Monitorizarea tratamentului cu medicamente ototoxice;
  • Obiectivarea hipoacuziilor non – organic (psihologice);
  • Efectele expunerii la zgomot prelungit;
  • Tinnitus (ţiuitul în ureche, acufene);
  • Diagnosticul topographic al pierderii auzului datorate nervului auditiv;
  • Afectarea cohleara versus retrocohleara (urechea interna versus trunchi cerebral).

DSC_0042-copy

OAE reprezintă un test complementar care creşte acurateţea diagnosticului audiologic.

Otoemisiunile acustice pot fi înregistrate fiabil la nou – născut în maternitate începînd cu ziua a 3 –a de la naştere. OAE apar la toţi nou – născuţii cu auz normal. Absenţa lor semnifică o scădere a auzului mai mare de 30 dB.

Testarea nou născutului este neinvazivă şi durează aproximativ 3 minute pentru fiecare ureche, cu tot cu pregătirea pacientului. Se introduce sonda de calibru corespunzător în urechea copilului, iar computerul analizează prezenţa sau absenţă otoemisiunilor acustice.

Medici de garda noiembrie 2017